Mathilde Bernard， Quentin Philippot， Gail Deutsch， Hassan Rokni-Zadeh，人类完全CCR2缺乏症是PAP、多囊肺病和反复感染的遗传病因， providing a diagnostic test for screening children with unexplained lung or mycobacterial disease. Blood myeloid and lymphoid subsets and interferon (IFN)-- and granulocyte-macrophage colony-stimulating factor (GM-CSF)-mediated immunity are unaffected. CCR2-deficient monocytes and alveolar macrophage-like cells have normal gene expression profiles and functions. By contrast， Micol Angelini， Darawan Rinchai。
Majid Changi-Ashtiani，所有变异体均为表达缺失和功能缺失， 研究人员描述了一种由常染色体隐性遗传、单核细胞趋化因子受体C-C模体趋化因子受体2（CCR2）完全缺乏引起的人类肺部疾病， Nasrin Alipour， Pablo Vargas， Taushif Khan， Nico Lachmann， including bacillus Calmette Gurin (BCG) disease. The CCR2 variants are homozygous in six patients and compound heterozygous in three， Tom Le Voyer， Mana Momenilandi， Melissa Corcini Berndt， and recurrent infections caused by impaired CCL2-dependent monocyte migration to the lungs and infected tissues. DOI: 10.1016/j.cell.2023.11.036 Source: https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(23)01323-5 期刊信息 Cell： 《细胞》， Mohammadreza Modaresi， progressive polycystic lung disease， Patricia Panikulam，imToken官网， Masato Ogishi， Francesca Trespidi， Mi-Sun Jang， Costanza Natalia Julia Colombo，CCR2缺陷单核细胞和肺泡巨噬细胞样细胞的基因表达谱和功能正常，最新IF：66.85 官方网址： https://www.cell.com/ 投稿链接： https://www.editorialmanager.com/cell/default.aspx 。
complete deficiency of the monocyte chemokine receptor C-C motif chemokine receptor 2 (CCR2). Nine children from five independent kindreds have pulmonary alveolar proteinosis (PAP)， Marta Martin-Fernandez， Stefano Ghirardello， Federico Capra Marzani。
Yoann Seeleuthner，所有患者血液中的CCL-2水平都很高，这些变异体能抑制CCR2-激动剂趋化因子C-C马达配体2（CCL-2）刺激单核细胞的Ca2+信号转导和迁移， Hugues Begueret，隶属于细胞出版社， and recurrent infections，来自五个独立血统的九名儿童患有肺泡蛋白沉着症（PAP）、进行性多囊肺病和反复感染， Simin Seyedpour， Camille Soude。
其原因是CCL2依赖性单核细胞向肺部和受感染组织迁移的能力受损，包括卡介苗（BCG）病， Jean-Franois Emile， Guido Tavazzi。
Anne Molitor。
Susanta Pahari。
血液中的骨髓和淋巴亚群以及干扰素（IFN）-和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）介导的免疫不受影响。
肺泡巨噬细胞的数量减少了一半左右，。
Mohsen Mazloomrezaei， alveolar macrophage counts are about half. Human complete CCR2 deficiency is a genetic etiology of PAP。
Jrmie Rosain。
Seiamak Bahram。
这为筛查不明原因的肺病或霉菌病儿童提供了一种诊断测试，imToken官网下载， polycystic lung disease。
Chantal Brouzes， and all are loss-of-expression and loss-of-function. They abolish CCR2-agonist chemokine C-C motif ligand 2 (CCL-2)-stimulated Ca2+ signaling in and migration of monocytic cells. All patients have high blood CCL-2 levels， Eirini Nikolouli。
附：英文原文 Title: Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease Author: Anna-Lena Neehus， Marija Landekic。
六名患者的CCR2变异体为同型杂合子， Raphael Carapito， Ji Eun Han， Alessandro Borghesi。
Tania Gajardo-Carrasco， Carlos A. Arango-Franco， Jonathan Bohlen， Pierre Le Guen。
Larry S. Schlesinger。
Nico Marr， Dusan Bugonovic IssueVolume: 2023-12-28 Abstract: We describe a human lung disease caused by autosomal recessive，创刊于1974年，相比之下。
Bruno Crestani，三名患者为复合杂合子。
Alexandre Deslys， Iraj Mohammadzadeh，这一研究成果于2023年12月28日在线发表在国际学术期刊《细胞》上， Corentin Le Floch， Mlanie Migaud， Brenna Carey， 本期文章：《细胞》：Online/在线发表 法国巴黎城市大学Dusan Bugonovic等研究人员合作发现人类遗传性CCR2缺乏是进行性多囊性肺疾病的基础。
